Idendification de gènes à effet de dose impliqués dans la pathophysiologie des aneuploïdies associées au chromosome 21

Une variation du nombre de copies des gènes du chromosome 21 humain (HSA21) entraine des anomalies morphologiques et physiologiques d un grand nombre d organes chez les patients. La Trisomie 21, ou syndrome de Down et les monosomies partielles du HSA21 conduisent à des phénotypes complexes et variab...

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Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Dalloneau, Emilie, 1983-
Outros autores: Hérault, Yann (Directeur de thèse, Membre du jury), Lignon, Jacques (Directeur de thèse, Membre du jury)
Formato: Thèse numérique
Idioma:Français
Publicado: 2010.
Sujets:
Acceso en liña:Accès au texte intégral
https://theses.univ-orleans.fr/public/2010ORLE2024_vm.pdf
http://www.theses.fr/2010ORLE2024/abes
https://theses.hal.science/tel-00688939
Nota: Thèse soutenue en co-tutelle
Titre provenant de l'écran-titre
Ecole(s) Doctorale(s) : École doctorale Sciences et technologies (Orléans ; 2009-2012)
Partenaire(s) de recherche : Immunologie et embryologie Moléculaire (Laboratoire), Immunologie et embryologie moléculaires (Laboratoire), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (Laboratoire)
Autre(s) contribution(s) : François Erard (Président du jury) ; Yann Hérault, Jacques Lignon, François Erard, Marie-Claude Potier, Nelly Frossard, Jean-Maurice Delabar (Membre(s) du jury) ; Marie-Claude Potier, Nelly Frossard (Rapporteur(s))
Autres localisations: Voir dans le Sudoc
Variante du titre:Identification of dosage sensitive genes involved in physiopathology of aneuploidy linked to chromosome 21

Internet

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