À propos d’un cas héréditaire de dégénérescence frontotemporale secondaire à une mutation du gène de la progranuline
RésuméNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, suivie depuis plusieurs années au Centre Mémoire ressource et recherche du CHU de Caen, atteinte d’une forme comportementale de dégénérescence lobaire frontotemporale secondaire à une mutation causale du gène précurseur de la progranuline. Cette...
Wedi'i Gadw mewn:
| Prif Awduron: | , , , , |
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| Fformat: | Article ou chapitre numérique |
| Iaith: | Français |
| Cyhoeddwyd: |
2024
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| Pynciau: | |
| Mynediad Ar-lein: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Crynodeb: | RésuméNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, suivie depuis plusieurs années au Centre Mémoire ressource et recherche du CHU de Caen, atteinte d’une forme comportementale de dégénérescence lobaire frontotemporale secondaire à une mutation causale du gène précurseur de la progranuline. Cette observation, classique mais bien documentée, permet dans un premier temps d’aborder le diagnostic syndromique du variant comportemental, puis de discuter les nombreuses étiologies possibles, et enfin de préciser les particularités cliniques, neuropsychologiques et radiologiques des patients atteints d’une mutation de ce gène au sein des dégénérescences lobaires frontotemporales. Ce cas souligne l’importance d’aboutir à un diagnostic le plus précis possible, notamment génétique, au vu des multiples conséquences pour le patient, mais aussi pour les apparentés. |
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