Les syndromes amnésiques : du neurone à la prise en charge
RésuméLe syndrome de Joubert est une malformation rare d’origine génétique qui touche le cervelet et le tronc cérébral. Afin d’étudier ses retentissements sur le développement cognitif, nous avons évalué le développement psychomoteur de six enfants, âgés en moyenne de 23 mois, et l’efficience intell...
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| 主要な著者: | , , |
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| フォーマット: | Article ou chapitre numérique |
| 言語: | Français |
| 出版事項: |
2017
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| オンライン･アクセス: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| 要約: | RésuméLe syndrome de Joubert est une malformation rare d’origine génétique qui touche le cervelet et le tronc cérébral. Afin d’étudier ses retentissements sur le développement cognitif, nous avons évalué le développement psychomoteur de six enfants, âgés en moyenne de 23 mois, et l’efficience intellectuelle de 17 enfants et adolescents, âgés en moyenne de 8 ans, atteints de ce syndrome. Nos résultats ont montré une hétérogénéité intra- et inter-individuelle des profils développementaux et cognitifs. En ce qui concerne le développement psychomoteur, seul un enfant présentait un retard global. Sur les six enfants, cinq présentaient un retard postural, trois un retard de coordination visuomotrice et trois un retard au niveau du langage et de la socialisation. Au niveau cognitif, huit sujets présentaient une déficience intellectuelle. Parmi les autres sujets, les troubles cognitifs étaient fréquents et caractérisés par une prédominance de troubles neurovisuels, praxiques, langagiers et attentionnels. La fréquence des troubles et la diversité des profils mettent en évidence l’importance d’un suivi neuropsychologique systématique pour les enfants souffrant d’un syndrome de Joubert. |
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