Syndrome de Klein-Waardenburg : à propos d’une nouvelle observation et revue de la littérature
Le syndrome de Waardenburg est un syndrome rare, décrit et individualisé pour la première fois en 1951. C’est un syndrome autosomique dominant caractérisé par une dystopie des canthi internes, un élargissement de la base du nez, un trouble de la pigmentation et une surdité neurosensorielle. L’incide...
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| Главные авторы: | , , |
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| Формат: | Article ou chapitre numérique |
| Язык: | Français |
| Опубликовано: |
2017
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| Предметы: | |
| Online-ссылка: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Итог: | Le syndrome de Waardenburg est un syndrome
rare, décrit et individualisé pour la première fois en 1951.
C’est un syndrome autosomique dominant caractérisé par
une dystopie des canthi internes, un élargissement de la base
du nez, un trouble de la pigmentation et une surdité neurosensorielle. L’incidence de ce syndrome est de 1 sur
270 000 naissances, et la prévalence a été estimée entre
1,44 et 2,05 pour 100 000 dans la population générale. Quatre sous-types (1 à 4) ont été décrits avec une pénétrance et
des signes cliniques variables. Nous rapportons l’observation originale d’un nouveau-né avec un syndrome de Waardenburg de type 3 associé à une cardiopathie. C’est la
deuxième description d’une telle association depuis 1990. |
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