Bébé Arlequin : une ichtyose rare et unique. À propos d’un cas
Les ichtyoses sont caractérisées cliniquement par l’existence de squames visibles sur la peau. Les quatre principales ichtyoses héréditaires sont : l’ichtyose vulgaire de transmission autosomique dominante, l’ichtyose liée à l’X, les ichtyoses lamellaires et l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale...
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| שפה: | Français |
| יצא לאור: |
2016
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| גישה מקוונת: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
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cairn-RMP_082_0062RMPRevue de Médecine Périnatale https://stm.cairn.info/revue-de-medecine-perinatale-2016-2-page-118?lang=fr https://doi.org/DOI 10.1007/s12611-016-0366-8 Bébé Arlequin : une ichtyose rare et unique. À propos d’un cas Es Seddiki, A.Messaoudi, S.Amrani, R.2016 ABCA12Bébé ArlequinComplicationGèneIchtyoseNouveau-néABCA12ComplicationgeneHarlequin fetusIchthyosisNewbornfre Revue de Médecine Périnatale | 8 | 2 | 2016-05-16 | p. 118-121 | 2678-6524 RMP_08288 Les ichtyoses sont caractérisées cliniquement par l’existence de squames visibles sur la peau. Les quatre principales ichtyoses héréditaires sont : l’ichtyose vulgaire de transmission autosomique dominante, l’ichtyose liée à l’X, les ichtyoses lamellaires et l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. À la naissance, l’ichtyose peut être inapparente ou réaliser les tableaux de bébé collodion ou de bébé Arlequin (BA). Le BA est la forme la plus grave et le plus souvent létale des ichtyoses, elle se transmet selon le mode autosomique récessive. C’est une forme rare se traduisant cliniquement par une peau enserrée dans de larges squames épaisses, jaunâtres, séparées par de profondes crevasses rouges. Il existe de nombreuses formes d’ichtyoses isolées, localisées (pityriasis rotunda, génodermatose en cocardes, CHILD syndrome…) ou associées à d’autres manifestations extracutanées (maladie de Dorfman-Chanarin, syndrome de Sjögren-Larsson, maladie de Refsum…). Nous rapportons une forme rare de fœtus Arlequin admis dans le service de néonatologie au premier jour de vie.Ichthyosis is clinically characterized by the existence of visible flakes on the skin. The four main hereditary ichthyosis are: ichthyosis vulgaris autosomal dominant transmission, X-linked ichthyosis, lamellar ichthyosis, and congenital ichthyosiform necrolysis. At birth, the ichthyosis can be unapparent or realize collodion baby or Harlequin fetus. The Harlequin fetus is the most severe form and usually lethal ichthyosis. It is transmitted as an autosomal recessive. This is clinically a rare form of skin disease with large, thick, and yellowish scales, separated by deep red crevices giving the appearance of a baby frog. There are many forms of ichthyosis: isolated, localized (pityriasis rotunda, genodermatosis in roundels, CHILD syndrome, etc.), or associated with other extracutaneous manifestations (Dorfman-Chanarin disease, Sjögren-Larsson syndrome, Refsum disease, etc.). We here review a rare form of Harlequin fetus admitted to the neonatal unit at day 1 of life.Cairn free access |
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ABCA12 Bébé Arlequin Complication Gène Ichtyose Nouveau-né ABCA12 Complication gene Harlequin fetus Ichthyosis Newborn Es Seddiki, A. Messaoudi, S. Amrani, R. Bébé Arlequin : une ichtyose rare et unique. À propos d’un cas |
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l’existence de squames visibles sur la peau. Les quatre principales ichtyoses héréditaires sont : l’ichtyose vulgaire de
transmission autosomique dominante, l’ichtyose liée à l’X,
les ichtyoses lamellaires et l’érythrodermie ichtyosiforme
congénitale bulleuse. À la naissance, l’ichtyose peut être
inapparente ou réaliser les tableaux de bébé collodion ou
de bébé Arlequin (BA). Le BA est la forme la plus grave et
le plus souvent létale des ichtyoses, elle se transmet selon le
mode autosomique récessive. C’est une forme rare se traduisant cliniquement par une peau enserrée dans de larges squames épaisses, jaunâtres, séparées par de profondes crevasses
rouges. Il existe de nombreuses formes d’ichtyoses isolées,
localisées (pityriasis rotunda, génodermatose en cocardes,
CHILD syndrome…) ou associées à d’autres manifestations
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