Les tests non invasifs en période prénatale : avantages et limites
Depuis sa découverte à la fin des années 1990, l’ADN fœtal libre circulant dans le plasma maternel a permis le développement de tests prénataux non invasifs. Parmi les tests entrés dans la pratique courante, la détermination du sexe fœtal et le génotypage RHD (rhésus D) sont des examens de diagnost...
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| Format: | Article ou chapitre numérique |
| Langue: | Français |
| Publié: |
2016
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| Accès en ligne: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Résumé: | Depuis sa découverte à la fin des années 1990,
l’ADN fœtal libre circulant dans le plasma maternel a permis
le développement de tests prénataux non invasifs. Parmi les
tests entrés dans la pratique courante, la détermination du
sexe fœtal et le génotypage RHD (rhésus D) sont des examens de diagnostic fondés sur la détection de séquences normalement absentes du génome maternel. La recherche non
invasive de trisomie 21 fœtale est un test de dépistage de très
haute performance qui repose sur le comptage chromosomique par séquençage haut débit. Ces tests contribuent à
améliorer la prise en charge des patientes en diminuant le
nombre de prélèvements invasifs et de fausses couches iatrogènes et en permettant de mieux cibler des traitements
lourds. Cependant, il est nécessaire de prendre en compte
leurs limites qui relèvent notamment de la proportion
d’ADN fœtal circulant dans le plasma (fraction fœtale), de
l’origine trophoblastique de l’ADN fœtal circulant et de la
possible interférence du génome maternel. |
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