Le syndrome de Smith-Magenis
RésuméLe syndrome de Smith Magenis (SMS) est une maladie génétique orpheline due à une microdélétion sur le chromosome 17. Il se traduit par un retard mental, une dysmorphie, des troubles du comportement et des troubles du sommeil très sévères. Ces anomalies comportementales ont été rattachées à une...
Salvato in:
| Autori principali: | , |
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| Natura: | Article ou chapitre numérique |
| Lingua: | Français |
| Pubblicazione: |
2008
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Riassunto: | RésuméLe syndrome de Smith Magenis (SMS) est une maladie génétique orpheline due à une microdélétion sur le chromosome 17. Il se traduit par un retard mental, une dysmorphie, des troubles du comportement et des troubles du sommeil très sévères. Ces anomalies comportementales ont été rattachées à une anomalie de la sécrétion circadienne de mélatonine, avec une sécrétion diurne et non pas nocturne de cette hormone. Le syndrome de Smith Magenis apporte la démonstration de l’impact d’une anomalie biologique sur des troubles du sommeil dans une maladie génétique. Cette anomalie du rythme circadien est unique dans l’espèce humaine et ce syndrome est donc un modèle des liens étroits qui peuvent exister entre la génétique, la biologie et les troubles du comportement. La compréhension de ce désordre biologique a permis une approche thérapeutique originale, par des médicaments d’utilisation simple, ce qui a transformé le sommeil des patients et amélioré leur comportement diurne. |
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