Étude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie
RésuméLa phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des...
Wedi'i Gadw mewn:
| Prif Awduron: | , , , |
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| Fformat: | Article ou chapitre numérique |
| Iaith: | Français |
| Cyhoeddwyd: |
2010
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| Pynciau: | |
| Mynediad Ar-lein: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Crynodeb: | RésuméLa phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le dépistage néonatal systématique. En effet, le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés cognitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau médical. Les résultats montrent que ces patients ont effectivement de bonnes capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolescents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l’intérêt d’une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l’efficience intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l’adolescence où les risques de non-compliance sont accrus. |
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