Consultation de génétique en néonatalogie
Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en maternité ou en néonatalogie, dans le but de poser un dia...
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| Auteurs principaux: | , , , , |
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| Format: | Article ou chapitre numérique |
| Sprog: | Français |
| Udgivet: |
2018
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| Fag: | |
| Online adgang: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Summary: | Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en maternité ou en néonatalogie, dans le but de poser un diagnostic étiologique, pour affiner le pronostic et, parfois, orienter la prise en charge. Après l’évocation des situations dans lesquelles un avis génétique peut être sollicité, la consultation de génétique est décrite. Au terme de cette consultation, des analyses génétiques peuvent être demandées. La question de la temporalité est fondamentale dans la réalisation de ces tests : un diagnostic rapide peut être utile s’il aide à guider le traitement et la prise en charge, ou si se pose la question d’une limitation des thérapeutiques. En revanche, si le diagnostic ne modifie pas la prise en charge, il peut être suggéré de différer les analyses génétiques, pour laisser le temps à la relation parents-enfant de se construire. Après avoir décrit les répercussions chez les parents d’une annonce diagnostique, à une période où ils sont particulièrement fragilisés, les auteurs formulent quelques recommandations. |
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