Plus qu'une épilepsie, une maladie : le syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est une maladie, d’origine génétique, due à une mutation sur le gène scn1 a, le plus souvent de novo. Les crises épileptiques commencent avant 1 an, chez des nourrissons sans antécédents pathologiques et apparemment normaux jusque-là. Les crises sont polymorphes (crises convu...
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| Главный автор: | |
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| Формат: | Article ou chapitre numérique |
| Язык: | Français |
| Опубликовано: |
2013
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| Предметы: | |
| Online-ссылка: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Итог: | Le syndrome de Dravet est une maladie, d’origine génétique, due à une mutation sur le gène scn1 a, le plus souvent de novo. Les crises épileptiques commencent avant 1 an, chez des nourrissons sans antécédents pathologiques et apparemment normaux jusque-là. Les crises sont polymorphes (crises convulsives généralisées ou unilatérales, crises focales, absences, myoclonies), fréquentes et difficilement contrôlables par le traitement. Par la suite, elles s’associent à un déficit cognitif, des troubles du comportement et des troubles moteurs. La maladie évolue dans le temps mais persiste à l’âge adulte. Les enfants deviendront, dans la plupart des cas, des adultes avec déficit cognitif et difficultés motrices, les rendant plus ou moins dépendants. Une prise en charge précoce est donc nécessaire, médicale, psychologique, rééducative, sociale, devant aussi prendre en compte le soutien aux parents et à la fratrie. |
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