Ingénierie chromosomique et mutagenèse chimique : deux approches pour la création de modèles souris de pathologies humaines
L évolution des techniques de génétique chez la souris permet maintenant d aborder aussi bien les effets de doses associés à de larges fragments chromosomiques que de rechercher efficacement le gène défectueux associé à un phénotype caractérisé. Ainsi dans un premier temps, nous avons abordé la créa...
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| Autor principal: | |
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| Altres autors: | |
| Format: | Thèse et Mémoire papier |
| Idioma: | Français |
| Publicat: |
[S.l.] :
[s.n.]
2004.
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| Matèries: | |
| Nota: |
Publication autorisée par le jury |
| Autres localisations: | Voir dans le Sudoc |
| Variante du titre: | Chromosomal engineering and chemical mutagenesis :, two approaches for mouse models creation of human pathologies |
| Sumari: | L évolution des techniques de génétique chez la souris permet maintenant d aborder aussi bien les effets de doses associés à de larges fragments chromosomiques que de rechercher efficacement le gène défectueux associé à un phénotype caractérisé. Ainsi dans un premier temps, nous avons abordé la création et l analyse de nouveaux modèles murins de syndromes de gènes contigus, comme la monosomie et la trisomie 21, pour la région homologue Hrmt1l1-Col6a1. En parallèle, nous avons continué une approche plus classique de mutagenèse aléatoire à l ENU à partir de laquelle nous avons caractérisé deux nouvelles mutations, sma et ied, associées respectivement à une défaillance neuromusculaire et à un dysfonctionnement de l oreille interne. Ce travail confirme la complémentarité des deux approches pour la modélisation de pathologies humaines et pour contribuer à une meilleure compréhension fonctionnelle du génome. |
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| Descripció de l’ítem: | Publication autorisée par le jury |
| Descripció física: | 273 f. : ill. ; 30 cm. |
| Bibliografia: | Bibliogr. f. 233-269. Index |