Hérédodégénérescences rétiniennes
Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ? Quid de l...
Bewaard in:
| Hoofdauteur: | |
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| Formaat: | Livre numérique |
| Taal: | Français |
| Gepubliceerd in: |
Paris :
Médecine Sciences Publications Lavoisier
2012.
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| Online toegang: | Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Opmerking: |
Couverture. https://static2.cyberlibris.com/books_upload/136pix/9782257705112.jpg Cyberlibris (ScholarVox) corpus Santé |
| Autres localisations: | Voir dans le Sudoc |
| Edition sous un autre format: | • Hérédodégénérescences rétiniennes, sous la direction de Isabelle Meunier, Paris, Médecine Sciences Publications Lavoisier, 2012, 1 vol. (VIII-232 p.), Rétine / collection drigé par Salomon Yves Cohen,... Alain Gaudric,..., 978-2-257-20511-7 |
| Samenvatting: | Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ? Quid de l'analyse génétique, à l'heure où l'exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d'envisager l'identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ? Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l'imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée. Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l'enfant. Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l'ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies. Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l'heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques. Retrouvez l'intégralité du Coffret rétine en 8 volumes |
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| Beschrijving item: | Couverture. https://static2.cyberlibris.com/books_upload/136pix/9782257705112.jpg Cyberlibris (ScholarVox) corpus Santé |
| Bibliografie: | Notes bibliogr. Index |
| ISBN: | 9782257705112 |
| Toegang: | L'accès en ligne est réservé aux établissements ou bibliothèques ayant souscrit l'abonnement. Cyberlibris |