Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi : Per una maggiore sensibilizzazione su questa rara malattia genetica

Lei potrebbe avere scarsa familiarità con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individu...

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Bibliografiske detaljer
Auteurs principaux: Glader, Bertil, Barcellini, Wilma (Auteur), Grace, Rachael (Auteur)
Format: Livre numérique
Sprog:Italien
Udgivet: Basel : S. Karger 2019.
Basel :
Online adgang:https://www.karger.com/Book/Home/278789
Accès Université d'Orléans et IFPM
Kommentar: Karger Fast Facts
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Edition sous un autre format:• Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi, 9781912776887
Beskrivelse
Summary:Lei potrebbe avere scarsa familiarità con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individuo all'altro, rendendo difficile la diagnosi, e le cure sono essenzialmente di supporto.
Emne beskrivelse:Karger Fast Facts
ISBN:9781912776894
Adgang:Accès libre pour tout établissement ou utilisateur ayant un compte sur la plateforme de l'éditeur