Apports et limites du dépistage prénatal non invasif

Le dépistage des anomalies chromosomiques par le DPNI n’a cessé de s’étendre ces dernières années, tant en ce qui concerne les femmes enceintes testées que les anomalies ciblées. La France n’échappe pas à cette tendance et pourrait notamment, dans les années à venir, généraliser pour toutes les femm...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:URI:https://journals.openedition.org/cdst,
1. autor: Fries, Dr Nicolas
Format: Article ou chapitre numérique
Język:Français
Wydane: Cahiers Droit, Sciences & Technologies 2022
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:Accès Université d'Orléans et IFPM
Accès Université d'Orléans et IFPM
id openedition-oai:revues.org:cdst_6584
record_format openedition
spelling openedition-oai:revues.org:cdst_6584 https://doi.org/10.4000/cdst.6584 urn:doi:10.4000/cdst.6584 fr https://journals.openedition.org/cdst/6584 2022-11-17T01:00:00Z info:eu-repo/semantics/openAccess article info:eu-repo/semantics/article urn:handle:20.500.13089/dmqj https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ Apports et limites du dépistage prénatal non invasif Cahiers Droit, Sciences & Technologies Presses universitaires d'Aix-Marseille - PUAM info:eu-repo/semantics/reference/issn/2431-8663 info:eu-repo/semantics/reference/issn/1967-0311 URI:https://journals.openedition.org/cdst Fries, Dr Nicolas impact économique impact sanitaire qualité du suivi échographique economic impact sanitary impact ultrasound monitoring quality Le dépistage des anomalies chromosomiques par le DPNI n’a cessé de s’étendre ces dernières années, tant en ce qui concerne les femmes enceintes testées que les anomalies ciblées. La France n’échappe pas à cette tendance et pourrait notamment, dans les années à venir, généraliser pour toutes les femmes enceintes, donc « en première ligne », un DPNI dit « pangénomique », portant sur tout le génome du fœtus. L’article envisage les apports et les limites qu’aurait une telle évolution, sur les plans scientifique, économique, médical (notamment la qualité du suivi échographique de la grossesse). Il montre en particulier que le coût collectif qu’impliquerait l’utilisation du DPNI en première intention, la fréquence des faux positifs liés au dépistage des anomalies autres que les trisomies 21, 18 et 13, et les difficultés d’information des couples méritent d’être pensés en profondeur. Screening for chromosomal abnormalities using NIPT has developed both in terms of indications, methods, screened anomalies. France is no exception to this trend and could, in the coming years, generalize a so-called “genome-wide” NIPT for all pregnant women, covering the entire genome of the fetus. The article considers the scientific and economic benefits and limitations of such a development, how it could affect the ultrasound monitoring of the pregnancy and what it should imply in terms of information for couples.
collection OpenEdition Journal
language Français
format Article ou chapitre numérique
building 0/Bibliothèque numérique/
1/Bibliothèque numérique/OpenEdition Journals/
topic impact économique
impact sanitaire
qualité du suivi échographique
economic impact
sanitary impact
ultrasound monitoring quality
spellingShingle impact économique
impact sanitaire
qualité du suivi échographique
economic impact
sanitary impact
ultrasound monitoring quality
Fries, Dr Nicolas
Apports et limites du dépistage prénatal non invasif
description Le dépistage des anomalies chromosomiques par le DPNI n’a cessé de s’étendre ces dernières années, tant en ce qui concerne les femmes enceintes testées que les anomalies ciblées. La France n’échappe pas à cette tendance et pourrait notamment, dans les années à venir, généraliser pour toutes les femmes enceintes, donc « en première ligne », un DPNI dit « pangénomique », portant sur tout le génome du fœtus. L’article envisage les apports et les limites qu’aurait une telle évolution, sur les plans scientifique, économique, médical (notamment la qualité du suivi échographique de la grossesse). Il montre en particulier que le coût collectif qu’impliquerait l’utilisation du DPNI en première intention, la fréquence des faux positifs liés au dépistage des anomalies autres que les trisomies 21, 18 et 13, et les difficultés d’information des couples méritent d’être pensés en profondeur.
author Fries, Dr Nicolas
author_facet Fries, Dr Nicolas
author_sort Fries, Dr Nicolas
title Apports et limites du dépistage prénatal non invasif
title_short Apports et limites du dépistage prénatal non invasif
title_full Apports et limites du dépistage prénatal non invasif
title_fullStr Apports et limites du dépistage prénatal non invasif
title_full_unstemmed Apports et limites du dépistage prénatal non invasif
title_sort apports et limites du dépistage prénatal non invasif
publisher Cahiers Droit, Sciences & Technologies
publishDate 2022
container_title URI:https://journals.openedition.org/cdst
url https://ezproxy.univ-orleans.fr/login?url=https://doi.org/10.4000/cdst.6584
https://ezproxy.univ-orleans.fr/login?url=https://journals.openedition.org/cdst/6584
_version_ 1877293021687447552