L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique

Plus de 8 000 maladies rares sont répertoriées à ce jour et l’on en découvre de nouvelles chaque mois. 80 % d’entre elles sont d’origine génétique. On considère qu’environ la moitié des patients atteints de maladies rares n’ont pas de diagnostic étiologique précis. Vivre sans diagnostic peut entraîn...

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Auteurs principaux: Faivre, Laurence, Vitobello, Antonio, Padre, Magali, Odent, Sylvie, Domenighetti, Laetitia, Giot, Gwendoline, Thauvin, Christel
Format: Article ou chapitre numérique
Langue:Français
Publié: 2020
Sujets:
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