Infos et manifestations de la SNLF à venir

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RésuméNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, suivie depuis plusieurs années au Centre Mémoire ressource et recherche du CHU de Caen, atteinte d’une forme comportementale de dégénérescence lobaire frontotemporale secondaire à une mutation causale du gène précurseur de la progranuline. Cette...

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Autor Principal: Amieva, Hélène
Formato: Article ou chapitre numérique
Idioma:Français
Publicado: 2024
Acceso en liña:Accès Université d'Orléans et IFPM
Accès Université d'Orléans et IFPM
id cairn-RNE_161_0072
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spelling cairn-RNE_161_0072RNERevue de neuropsychologie https://stm.cairn.info/revue-de-neuropsychologie-2024-1-page-72?lang=fr https://doi.org/10.1684/nrp.2024.0783 Infos et manifestations de la SNLF à venir Amieva, Hélène2024 fre Revue de neuropsychologie | Volume 16 | 1 | 2024-07-04 | p. 72-72 | 2101-6739 RNE_16110 RésuméNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, suivie depuis plusieurs années au Centre Mémoire ressource et recherche du CHU de Caen, atteinte d’une forme comportementale de dégénérescence lobaire frontotemporale secondaire à une mutation causale du gène précurseur de la progranuline. Cette observation, classique mais bien documentée, permet dans un premier temps d’aborder le diagnostic syndromique du variant comportemental, puis de discuter les nombreuses étiologies possibles, et enfin de préciser les particularités cliniques, neuropsychologiques et radiologiques des patients atteints d’une mutation de ce gène au sein des dégénérescences lobaires frontotemporales. Ce cas souligne l’importance d’aboutir à un diagnostic le plus précis possible, notamment génétique, au vu des multiples conséquences pour le patient, mais aussi pour les apparentés.We report the case of a fifty-eight-year-old patient, monitored for several years by Caen University Hospital’s Memory Resource and Research Center (Centre Mémoire ressource et recherche), who has a behavioral form of frontotemporal lobar degeneration secondary to a causal mutation in the progranulin precursor gene. This classic, well-documented case first addresses the syndromic diagnosis of the behavioral variant, then discusses the many possible etiologies, and finally specifies the clinical, neuropsychological, and radiological features of patients with a mutation of this gene within frontotemporal lobar degeneration. This case highlights the importance of making the most accurate diagnosis possible, particularly in terms of genetics, given the multiple consequences for the patient and his or her relatives.Cairn free access
language Français
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description RésuméNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, suivie depuis plusieurs années au Centre Mémoire ressource et recherche du CHU de Caen, atteinte d’une forme comportementale de dégénérescence lobaire frontotemporale secondaire à une mutation causale du gène précurseur de la progranuline. Cette observation, classique mais bien documentée, permet dans un premier temps d’aborder le diagnostic syndromique du variant comportemental, puis de discuter les nombreuses étiologies possibles, et enfin de préciser les particularités cliniques, neuropsychologiques et radiologiques des patients atteints d’une mutation de ce gène au sein des dégénérescences lobaires frontotemporales. Ce cas souligne l’importance d’aboutir à un diagnostic le plus précis possible, notamment génétique, au vu des multiples conséquences pour le patient, mais aussi pour les apparentés.
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