À propos d’un cas héréditaire de dégénérescence frontotemporale secondaire à une mutation du gène de la progranuline
RésuméNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, suivie depuis plusieurs années au Centre Mémoire ressource et recherche du CHU de Caen, atteinte d’une forme comportementale de dégénérescence lobaire frontotemporale secondaire à une mutation causale du gène précurseur de la progranuline. Cette...
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2024
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cairn-RNE_161_0065RNERevue de neuropsychologie https://stm.cairn.info/revue-de-neuropsychologie-2024-1-page-65?lang=fr https://doi.org/10.1684/nrp.2024.0782 À propos d’un cas héréditaire de dégénérescence frontotemporale secondaire à une mutation du gène de la progranuline Cogez, JulienLoisel, NadègeBranger, PierrePierre, MélissaMartinaud, Olivier2024 démence frontotemporalediagnostic différentielmaladie neurodégénérativemutation du gène précurseur de la progranulinebehavioral variant frontotemporal dementiadifferential diagnosisGRN mutationneurodegenerative diseasefre Revue de neuropsychologie | Volume 16 | 1 | 2024-07-04 | p. 65-71 | 2101-6739 RNE_1619 RésuméNous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, suivie depuis plusieurs années au Centre Mémoire ressource et recherche du CHU de Caen, atteinte d’une forme comportementale de dégénérescence lobaire frontotemporale secondaire à une mutation causale du gène précurseur de la progranuline. Cette observation, classique mais bien documentée, permet dans un premier temps d’aborder le diagnostic syndromique du variant comportemental, puis de discuter les nombreuses étiologies possibles, et enfin de préciser les particularités cliniques, neuropsychologiques et radiologiques des patients atteints d’une mutation de ce gène au sein des dégénérescences lobaires frontotemporales. Ce cas souligne l’importance d’aboutir à un diagnostic le plus précis possible, notamment génétique, au vu des multiples conséquences pour le patient, mais aussi pour les apparentés.We report the case of a fifty-eight-year-old patient, monitored for several years by Caen University Hospital’s Memory Resource and Research Center (Centre Mémoire ressource et recherche), who has a behavioral form of frontotemporal lobar degeneration secondary to a causal mutation in the progranulin precursor gene. This classic, well-documented case first addresses the syndromic diagnosis of the behavioral variant, then discusses the many possible etiologies, and finally specifies the clinical, neuropsychological, and radiological features of patients with a mutation of this gene within frontotemporal lobar degeneration. This case highlights the importance of making the most accurate diagnosis possible, particularly in terms of genetics, given the multiple consequences for the patient and his or her relatives.Cairn restricted access |
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