À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP

À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP

Le syndrome de Waardenburg est un syndrome rare, décrit et individualisé pour la première fois en 1951. C’est un syndrome autosomique dominant caractérisé par une dystopie des canthi internes, un élargissement de la base du nez, un trouble de la pigmentation et une surdité neurosensorielle. L’incide...

Descripció completa

Guardat en:
Dades bibliogràfiques
Autors principals: Mulin, B., Burguet, A.
Format: Article ou chapitre numérique
Idioma:Français
Publicat: 2017
Accés en línia:Accès Université d'Orléans et IFPM
Accès Université d'Orléans et IFPM
id cairn-RMP_094_0011
record_format cairn
spelling cairn-RMP_094_0011RMPRevue de Médecine Périnatale https://stm.cairn.info/revue-de-medecine-perinatale-2017-4-page-199?lang=fr https://doi.org/DOI 10.1007/s12611-017-0443-7 À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP Mulin, B.Burguet, A.2017 fre Revue de Médecine Périnatale | 9 | 4 | 2017-12-16 | p. 199-200 | 2678-6524 RMP_09444 Le syndrome de Waardenburg est un syndrome rare, décrit et individualisé pour la première fois en 1951. C’est un syndrome autosomique dominant caractérisé par une dystopie des canthi internes, un élargissement de la base du nez, un trouble de la pigmentation et une surdité neurosensorielle. L’incidence de ce syndrome est de 1 sur 270 000 naissances, et la prévalence a été estimée entre 1,44 et 2,05 pour 100 000 dans la population générale. Quatre sous-types (1 à 4) ont été décrits avec une pénétrance et des signes cliniques variables. Nous rapportons l’observation originale d’un nouveau-né avec un syndrome de Waardenburg de type 3 associé à une cardiopathie. C’est la deuxième description d’une telle association depuis 1990.Waardenburg syndrome is a rare syndrome described and individualized at the first time in 1951. This is an autosomal dominant syndrome characterized by internal canthal dystopia, a broadening of the base of the nose, pigmentation disorders, and sensorineural hearing loss. The incidence of this syndrome is 1 in 270,000 births and prevalence was estimated between 1.44 and 2.05 per 100,000 in general population. Four subtypes (1–4) have been described with variable penetrance and clinical signs. We report the original observation of a newborn with a type III Waardenburg syndrome associated with heart disease. This is the second description of such association since 1990.Cairn free access
language Français
format Article ou chapitre numérique
building 0/Bibliothèque numérique/
1/Bibliothèque numérique/Cairn/
description Le syndrome de Waardenburg est un syndrome rare, décrit et individualisé pour la première fois en 1951. C’est un syndrome autosomique dominant caractérisé par une dystopie des canthi internes, un élargissement de la base du nez, un trouble de la pigmentation et une surdité neurosensorielle. L’incidence de ce syndrome est de 1 sur 270 000 naissances, et la prévalence a été estimée entre 1,44 et 2,05 pour 100 000 dans la population générale. Quatre sous-types (1 à 4) ont été décrits avec une pénétrance et des signes cliniques variables. Nous rapportons l’observation originale d’un nouveau-né avec un syndrome de Waardenburg de type 3 associé à une cardiopathie. C’est la deuxième description d’une telle association depuis 1990.
author Mulin, B.
Burguet, A.
spellingShingle Mulin, B.
Burguet, A.
À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP
author_facet Mulin, B.
Burguet, A.
author_sort Mulin, B.
title À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP
title_short À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP
title_full À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP
title_fullStr À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP
title_full_unstemmed À propos du débat sur les violences obstétricales. Position de la FFRSP
title_sort à propos du débat sur les violences obstétricales. position de la ffrsp
publishDate 2017
container_title
container_issue
url https://ezproxy.univ-orleans.fr/login?url=https://stm.cairn.info/revue-de-medecine-perinatale-2017-4-page-199?lang=fr
https://ezproxy.univ-orleans.fr/login?url=https://doi.org/DOI 10.1007/s12611-017-0443-7
_version_ 1877246742094675968

Ítems similars