Tests non invasifs et maladies géniques : que peut-on faire ?
L’analyse de l’ADN fœtal libre (cffDNA) dans le plasma maternel est très prometteuse pour le diagnostic prénatal des maladies monogéniques. Cependant, le diagnostic prénatal non invasif (DPNNI) de ces pathologies est limité par le manque de sensibilité des méthodes usuelles de biologie moléculaire,...
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| 第一著者: | |
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| フォーマット: | Article ou chapitre numérique |
| 言語: | Français |
| 出版事項: |
2016
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| 主題: | |
| オンライン･アクセス: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| 要約: | L’analyse de l’ADN fœtal libre (cffDNA) dans le
plasma maternel est très prometteuse pour le diagnostic prénatal des maladies monogéniques. Cependant, le diagnostic
prénatal non invasif (DPNNI) de ces pathologies est limité
par le manque de sensibilité des méthodes usuelles de biologie moléculaire, par l’accessibilité à des plates-formes techniques appropriées et la nécessité de mettre en place des
approches sur mesure, spécifiques d’un patient ou d’une
maladie. Initialement, il était seulement possible d’identifier
des séquences d’ADN qui sont soit d’origine paternelle, ou
soit apparues de novo dans des maladies autosomiques dominantes. Ces tests peuvent également être appliqués à des maladies autosomiques récessives si les parents portent des allèles
mutés différents. Plus récemment, les outils de biologie moléculaire de seconde génération, comme le séquençage de nouvelle génération (NGS), ont permis une quantification précise
de séquences spécifiques dans le plasma maternel, et par là
permis une approche non invasive pour des pathologies où
l’allèle muté maternel doit également être pris en compte.
Aujourd’hui, le CHU de Montpellier propose le premier test
prénatal non invasif de la mucoviscidose à partir du sang
maternel en recherchant la mutation paternelle dans les familles avec hétérozygotie composite pour le gène CFTR. |
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