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Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?

La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions....

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Dades bibliogràfiques
Autors principals:	El Khattabi, L., Dupont, J.-M.
Format:	Article ou chapitre numérique
Idioma:	Français
Publicat:	2016
Matèries:	ADN fœtal circulant Aneuploïdies Dépistage prénatal non invasif Dysgonosomies Séquençage massif en parallèle Aneuploidy Fetal circulating DNA Massively parallel sequencing Noninvasive prenatal testing Sex chromosome anomalies
Accés en línia:	Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM

id	cairn-RMP_081_0013
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spelling	cairn-RMP_081_0013RMPRevue de Médecine Périnatale https://stm.cairn.info/revue-de-medecine-perinatale-2016-1-page-9?lang=fr https://doi.org/DOI 10.1007/s12611-016-0358-8 Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ? El Khattabi, L.Dupont, J.-M.2016 ADN fœtal circulantAneuploïdiesDépistage prénatal non invasifDysgonosomiesSéquençage massif en parallèleAneuploidyFetal circulating DNAMassively parallel sequencingNoninvasive prenatal testingSex chromosome anomaliesfre Revue de Médecine Périnatale \| 8 \| 1 \| 2016-03-16 \| p. 9-17 \| 2678-6524 RMP_08172 La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions. Cet article reprend les données publiées pour analyser les performances réelles de ces tests, rappelle les contraintes biologiques incontournables associées à l’analyse de l’ADNfc, pour expliquer et comprendre les recommandations actuelles visant à limiter le champ du dépistage.The recent discovery of circulating free fetal DNA in maternal blood followed by major technological advances in genome sequencing led to a significant increase in screening efficiency for trisomies 13, 18, and 21. However, we are witnessing a general trend to screen for more abnormalities including microdeletions. This article relies on published data to analyze true analytical performance of these tests, and emphasizes on technical and biological issues to help understand actual recommendations for a focused use of noninvasive screening.Cairn free access
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Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?

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