Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?

La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions....

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Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar: El Khattabi, L., Dupont, J.-M.
Materyal Türü: Article ou chapitre numérique
Dil:Français
Baskı/Yayın Bilgisi: 2016
Konular:
Online Erişim:Accès Université d'Orléans et IFPM
Accès Université d'Orléans et IFPM
Diğer Bilgiler
Özet:La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions. Cet article reprend les données publiées pour analyser les performances réelles de ces tests, rappelle les contraintes biologiques incontournables associées à l’analyse de l’ADNfc, pour expliquer et comprendre les recommandations actuelles visant à limiter le champ du dépistage.