Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?

La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions....

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書誌詳細
主要な著者: El Khattabi, L., Dupont, J.-M.
フォーマット: Article ou chapitre numérique
言語:Français
出版事項: 2016
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オンライン・アクセス:Accès Université d'Orléans et IFPM
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要約:La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions. Cet article reprend les données publiées pour analyser les performances réelles de ces tests, rappelle les contraintes biologiques incontournables associées à l’analyse de l’ADNfc, pour expliquer et comprendre les recommandations actuelles visant à limiter le champ du dépistage.