Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?

La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions....

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Gardado en:
Detalles Bibliográficos
Auteurs principaux: El Khattabi, L., Dupont, J.-M.
Formato: Article ou chapitre numérique
Idioma:Français
Publicado: 2016
Sujets:
Acceso en liña:Accès Université d'Orléans et IFPM
Accès Université d'Orléans et IFPM
Descripción
Résumé:La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions. Cet article reprend les données publiées pour analyser les performances réelles de ces tests, rappelle les contraintes biologiques incontournables associées à l’analyse de l’ADNfc, pour expliquer et comprendre les recommandations actuelles visant à limiter le champ du dépistage.