Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?

La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions....

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: El Khattabi, L., Dupont, J.-M.
Μορφή: Article ou chapitre numérique
Γλώσσα:Français
Έκδοση: 2016
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:Accès Université d'Orléans et IFPM
Accès Université d'Orléans et IFPM
Περιγραφή
Περίληψη:La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions. Cet article reprend les données publiées pour analyser les performances réelles de ces tests, rappelle les contraintes biologiques incontournables associées à l’analyse de l’ADNfc, pour expliquer et comprendre les recommandations actuelles visant à limiter le champ du dépistage.