Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?
La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions....
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| Hauptverfasser: | , |
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| Format: | Article ou chapitre numérique |
| Sprache: | Français |
| Veröffentlicht: |
2016
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| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | Accès Université d'Orléans et IFPM Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Zusammenfassung: | La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc)
dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du
séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une
tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris
pour les microdélétions. Cet article reprend les données
publiées pour analyser les performances réelles de ces tests,
rappelle les contraintes biologiques incontournables associées à l’analyse de l’ADNfc, pour expliquer et comprendre
les recommandations actuelles visant à limiter le champ du
dépistage. |
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