Test non invasif et anomalies chromosomiques : jusqu’où faut-il aller ?

La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions....

Disgrifiad llawn

Wedi'i Gadw mewn:
Manylion Llyfryddiaeth
Prif Awduron: El Khattabi, L., Dupont, J.-M.
Fformat: Article ou chapitre numérique
Iaith:Français
Cyhoeddwyd: 2016
Pynciau:
Mynediad Ar-lein:Accès Université d'Orléans et IFPM
Accès Université d'Orléans et IFPM
Disgrifiad
Crynodeb:La découverte de l’ADN fœtal circulant (ADNfc) dans le sang maternel, associée aux avancées techniques du séquençage, ont permis une amélioration notable du dépistage des trisomies 21, 18 et 13. On observe cependant une tendance à élargir le champ de ce dépistage, y compris pour les microdélétions. Cet article reprend les données publiées pour analyser les performances réelles de ces tests, rappelle les contraintes biologiques incontournables associées à l’analyse de l’ADNfc, pour expliquer et comprendre les recommandations actuelles visant à limiter le champ du dépistage.