La trisomie 21

La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yazar: Rondal, Jean-Adolphe, 1944-
Materyal Türü: Livre numérique
Dil:Français
Baskı/Yayın Bilgisi: Paris : Cairn 2012.
Wavre (Belgique) : Mardaga 2012.
Seri Bilgileri:PSY-Évaluation, mesure, diagnostic
Konular:
Online Erişim:Accès Université Orléans et IFPM
Not: Mise en ligne sur CAIRN en 2012 et sur Numérique Premium en 2019
Cyberlibris (ScholarVox) Corpus Psychologie Sociologie
Autres localisations: Voir dans le Sudoc
Edition sous un autre format:• La trisomie 21, perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension, Jean-Adolphe Rondal,..., 2010, Wavre (Belgique), Mardaga, 1 vol. (94 p.), PSY, 978-2-8047-0042-3
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520 |a La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L incidence est supérieure à celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. L histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte à la première partie du XIXe siècle est édifiante. Elle reflète les ambigüités, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s en faut de beaucoup qu elle soit satisfaisante en termes de droits, d insertion sociale et professionnelle, et de qualité de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amélioration des prises en charge et les perspectives encore éloignées mais réelles de thérapie génétique 
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