Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel : Für eine bessere Aufklärung über diese seltene genetische Erkrankung
Vielleicht ist Ihnen das Krankheitsbild des Pyruvatkinase-Mangels noch unbekannt. Es handelt sich um einen seltenen erblichen Enzymdefekt, der die Energiegewinnung in den Erythrozyten über die Glykolyse betrifft und zu einer hämolytischen Anämie führt. Die Symptome sind von Patient zu Patient sehr u...
Gorde:
| Egile Nagusiak: | , , |
|---|---|
| Formatua: | Livre numérique |
| Hizkuntza: | Allemand |
| Argitaratua: |
Basel :
S. Karger
2019.
Basel : |
| Sarrera elektronikoa: | https://www.karger.com/Book/Home/278790 Accès Université d'Orléans et IFPM |
| Oharra: |
Karger Fast Facts |
| Autres localisations: | Voir dans le Sudoc |
| Edition sous un autre format: | • Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel, 9781912776825 |
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| 520 | |a Vielleicht ist Ihnen das Krankheitsbild des Pyruvatkinase-Mangels noch unbekannt. Es handelt sich um einen seltenen erblichen Enzymdefekt, der die Energiegewinnung in den Erythrozyten über die Glykolyse betrifft und zu einer hämolytischen Anämie führt. Die Symptome sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, was die Diagnosestellung erschwert, und die Behandlung besteht im Wesentlichen in supportiven Massnahmen. | ||
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