Génétique médicale : enseignement thématique

Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture la struct...

সম্পূর্ণ বিবরণ

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গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Krahn, Martin, 1975-...., médecin
সংস্থা লেখক: Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (Publishing director)
অন্যান্য লেখক: Sanlaville, Damien, 1969- (Publishing director), Schluth-Bolard, Caroline, 1977- (Publishing director), Munnich, Arnold, 1949- (Author of introduction, etc.), Mattei, Jean-François, 1943-...., Médecin (Author of afterword, colophon, etc.)
বিন্যাস: Livre papier
ভাষা:Français
প্রকাশিত: Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson DL 2022.
সংস্করন:2e édition.
মালা:DFGSM 2-3 Médecine
বিষয়গুলি:
টীকা: L'ouvrage contient des codes d'accès à des compléments en ligne
DFGSM = Diplôme de formation générale en sciences médicales
La couverture porte en plus : "Le cours ; QCM corrigés" et "+ Banque d'images en ligne"
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Edition sous un autre format:• Génétique médicale, enseignement thématique, sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, 2e édition, 2022, Issy-les-Moulineaux, Elsevier Masson, DFGSM 2-3 Médecine (en ligne), 978-2-294-77303-7
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100 1 |a Krahn, Martin,  |d 1975-....,  |c médecin. 
245 1 0 |a Génétique médicale :  |b enseignement thématique   |c sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale ; coordonné par Martin Krahn,... Damien Sanlaville,... Caroline Schluth-Bolard,... ; préface d'Arnold Munnich ; postface de Jean-François Mattei. 
250 |a 2e édition. 
260 |a Issy-les-Moulineaux :  |b Elsevier Masson,  |c DL 2022. 
300 |a 1 volume (XXVIII-416 pages) :  |b illustrations en couleurs, couverture illustrée en couleurs ;  |c 27 cm. 
490 0 |a DFGSM 2-3 Médecine 
500 |a L'ouvrage contient des codes d'accès à des compléments en ligne 
500 |a DFGSM = Diplôme de formation générale en sciences médicales 
500 |a La couverture porte en plus : "Le cours ; QCM corrigés" et "+ Banque d'images en ligne" 
504 |a Bibliographie à la fin de chaque chapitre. Index 
520 |a Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture la structure et la fonction du génome humain l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : génétique formelle ; génétique chromosomique ; génétique moléculaire ; génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique étayé de plus de 160 schémas illustrations et tableaux tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM QCS QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique. Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASM pour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes infirmières et conseillers en génétique ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale. Elaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens exerçant tous leurs activités médicales d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique chromosomique ou moléculaire 
521 |a Etudiants en DFGSM 2-3 Médecine, en maïeutique, en pharmacie, en Licence et Master de biologie 
650 |a Épreuves dématérialisées nationales 
650 |a Génétique médicale 
650 |a génétique moléculaire humaine 
650 |a Manuels d'enseignement supérieur 
650 |a Questions d'examens 
700 1 |a Sanlaville, Damien,  |d 1969-  |4 pbd 
700 1 |a Schluth-Bolard, Caroline,  |d 1977-  |4 pbd 
700 1 |a Munnich, Arnold,  |d 1949-  |4 aui 
700 1 |a Mattei, Jean-François,  |d 1943-....,  |c Médecin.  |4 aft 
710 2 |a Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale.  |4 pbd 
776 0 |0 264755928  |t Génétique médicale  |o enseignement thématique  |f sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale  |e 2e édition  |d 2022  |c Issy-les-Moulineaux  |n Elsevier Masson  |s DFGSM 2-3 Médecine (en ligne)  |z 978-2-294-77303-7 
997 |0 1036165  |1 Livre papier  |a Ressource papier  |c 0/Orléans/  |c 1/Orléans/BU Sciences, Technologies, STAPS/  |c 1/Orléans/Bibliothèque des Études en Santé/  |z Orléans, BU Sciences, Technologies, STAPS, 610.18 GEN  |z Orléans, BU Sciences, Technologies, STAPS, 610.18 GEN  |z Orléans, BU Sciences, Technologies, STAPS, 610.18 GEN  |z Orléans, BU Sciences, Technologies, STAPS, 610.18 GEN  |z Orléans, BU Sciences, Technologies, STAPS, 610.18 GEN  |z Orléans, BU Sciences, Technologies, STAPS, 610.18 GEN